肿瘤靶向基因检测

肿瘤研究的一大挑战在于使用分离于石蜡包埋（FFPE）组织样品的DNA，大部分长期保存的肿瘤样品都是FFPE样品，纯化出的DNA往往已降解，且长期保存的肿瘤样品的可用性也有限，这让低的样品起始量成为关键。使用Ion AmpliSeq 技术仅需低至 10 ng的DNA样品，同时靶定数百个基因，从而检测珍贵的样品，转换靶向测序。

Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel v2

一次检测50个癌症相关基因的2800个突变热点，适用于肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃肠间质瘤等癌种的个体化用药指导，疗效评估。

Ion AmpliSeq™ Colon and Lung Cancer Panel

涵盖肺癌和结直肠癌相关的22个基因的热点突变，为受检者提供个体化用药、疗效评估等。

Ion AmpliSeq™ AML Research Panel

急性髓细胞性白血病（AML）的发病率越来越高，因此，进一步的研究变得越来越重要。此panel检测AML相关的19个基因的编码区或热点突变，以更好对AML的研究提供有效信息。

        遗传癌症筛查

肿瘤是一种基因病，其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。经大量资料表明，遗传因素在肿瘤的发生过程中确实起着十分重要的作用，上一代的致病基因突变将会借由遗传传递给下一代，这些有害的突变基因遗传给后代的概率一般为50%，专家呼吁：当家族两代中有三个及以上的成员罹患癌症时，其他的家族成员就要警惕起来。因此进行遗传性癌症基因检测，从而进行患病风险评估，并在早期干预或治疗期间提供有效指导是十分重要的。

Ion AmpliSeq™ BRCA1 and BRCA2 Panel

携带BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%，所以，BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。此panel使用唾液检测BRCA1/2基因的编码区，为受检者提供患病风险评估。