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遗传病中有相当一部分是由染色体异常引起的染色体病(综合症)。染色体病（Chromosome Disease）是先天性的染色体数目或结构异常而造成机体结构及功能异常的疾病。染色体异常的患儿，其异常的染色体可以来源于其双亲，也可能其双亲的染色体正常，而由于父母的精于和卵子在形成过程中，染色体发生畸变而造成的。

染色体检查也称为染色体核型分析，是染色体病进行确诊的最常用和最有效的手段，是国内外公认诊断染色体病的金标准。但是由于细胞培养周期长，分析中期分裂相，所需时间长，分辨率低，无法进行微小缺失检测，专业要求高，经验决定应用的普及性等原因，往往结果需要1到2个月的等待时间。FISH技术由于其卓越的灵敏度，优异的准确率以及快速及时的结果，在临床诊断中尤为重要。针对产前、产后及胚胎植入前进行染色体异常的鉴定和描述，在人类生殖遗传学方面有着至关重要的意义。

FISH 的优势：

*  快速、敏感、特异性地检测染色体异常

*  可用于检测培养细胞的中期分裂相，也可以检测未培养细胞的间期分裂相

*  直接标记探针具有可降低背景信号，便于观察，减少试剂消耗和实验操作时间

*  在检测染色体微缺失方面，特异性探针（与某些疾病相关的基因或片段）和对照探针（特异性检测待基因或片断所在染色体），分别标以不同的颜色的荧光素，可确保结果准确、目的染色体的鉴定更有效。

产前诊断试剂盒——AneuVysion 试剂盒

13，18，21，X ,Y 染色体的非整倍体异常约占新生儿所有染色体异常的65％～80％，占染色体异常导致出生缺陷患儿的85％～95％，据统计，在29000羊水样本中，AneuVysion 对13、18、21 三体和X、Y 染色体异常的诊断准确率可以达到99.9%。

Ideograms

试剂盒组成：CEP 探针（包括CEP 18/CEP X/CEP Y）、LSI 探针（包括LSI 13/LSI 21）、DAPI II、NP-40、20xSSC

        

产品货号

产品名称

规格

认证

05J38-010

AneuVysion DNA Probe Kit , 10 Assay (IVD)

10 Assays

CFDA/FDA/CE

05J38-030

AneuVysion DNA Probe Kit , 30 Assay (IVD)

30 Assays

CFDA/FDA/CE

05J38-050

AneuVysion DNA Probe Kit , 50 Assay (IVD)

50 Assays

CFDA/FDA/CE