自本世纪初开始，越来越多的遗传学家们将基因芯片技术用于遗传病的检测。芯片技术的优点是：一次杂交即可对样本全部染色体拷贝数量的变化进行检查。即，可在全基因组范围内检测到染色体的缺失和增加并能准确地测定其大小；可同时检测多重因染色体失衡而导致的疾病（杂合性缺失（LOH）、单亲二倍体（UPD））；可检测到≥20%水平的嵌合体；并且分辨率高，可以确定50kb的重复（gain）及25kb的缺失（loss）,相比传统核型分析高出近千倍。此后，多个国家的行业协会，例如：美国遗传学协会（ACOG）、国际细胞芯片标准委员会（ISCA）等均推荐基因芯片技术用于产前诊断和儿童遗传病的诊断和研究。

CytoScan® Dx Assay Kit已于2014年1月获得美国FDA批准，用于染色体异常相关的先天性疾病（如儿童发育迟缓或智力障碍等）的检测，用于染色体结果异常（缺失与重复）的检测。